Галактоземия - Упоминания в других статьях


всего найдено упоминаний этой статьи: 11
информация о статьеПлейотропия
  • Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.


информация о статьеСиндром де Тони — Дебре — Фанкони
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони необходимо дифференцировать с вторичным синдромом, обнаруживаемым при других наследственных и приобретённых заболеваниях (синдроме Лоу, ювенильном нефронофтизе, цистинозе, тирозинемии, галактоземии, гликогенозах, наследственной непереносимости фруктозы, Rod-cone дистрофии, гепатобилиарной дистрофии, миеломной болезни, амилоидозе, синдроме Шёгрена, нефротическом синдроме, почечной трансплантации, гиперпаратиреозе, поражении почек солями тяжелых металлов, отравлении лекарственными веществами, в том числе витамином Д, лизолом и т. д.).

информация о статьеТубулопатии
  • Вторичные тубулопатии — цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлении тяжелыми металлами, болезнь Вильсона-Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, целиакия, синдром Альпорта, сахарный диабет, ксантинурия.

информация о статьеМКБ-10: Класс IV

информация о статьеСкрининг
Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных на наиболее частые врожденные заболевания. В России скриниг проводится на пять заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию.

информация о статьеГенные болезни
  • галактоземия - отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы;
  • гликогеновая болезнь - нарушение синтеза и разложения гликогена.

информация о статьеСписок заболеваний и синдромов

информация о статьеПротеинурия

информация о статьеХолестатический синдром
Внутрипечёночный связан с нарушениями синтеза компонентов желчи и их поступлением в желчные капилляры. Причины: — внутриутробная инфекция, сепсис, эндокринные расстройства (гипотиреоз), хромосомные расстройства (трисомия 13,17/18), лекарственная терапия, врождённые нарушения метаболизма (галактоземия, муковисцидоз, недостаточность альфа1-антитрипсина), семейные синдромы (синдром Алажилля и др.).


всего найдено цитат на эту статью 11
Проект wiki-linki.ru основан на данных Wikipedia, доступной в соответствии с GNU Free Documentation License.