Наследственные заболевания - Упоминания в других статьях


всего найдено упоминаний этой статьи: 59
информация о статьеТерапия наследственных заболеваний
Терапия наследственных заболеваний - комплекс средств и методов коррекции и предотвращения наследственных заболеваний. Включает методы метаболомики, генотерапии, диетотерапии и др.

информация о статьеТерапия наследственных заболеваний
Наследственным заболеваниям свойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения метаболизма исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету.

информация о статьеБолезнь Кэнэвэн
Болезнь Кэнэвэн (англ. Canavan disease), также известная как Болезнь Канавана — ван Богерта, Спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга , болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Это заболевание принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Наиболее часто болезнь Канавана встречается у евреев ашкенази.

информация о статьеДиатез
Диатез (от др.-греч. διάθεσις — наклонность, расположение) — это особое состояние детского организма, передающееся по наследству и характеризующееся склонностью к возникновению определенных заболеваний (аллергические реакции, респираторные инфекции, нарушение кислотно-основного баланса, судорожный синдром и т. д.).

информация о статьеСиндром Ретта
Было установлено, что синдром имеет наследственную природу. Часто он наблюдается у монозиготных близнецов, у женщин связанных родственными связями по типу сёстры, мать-дочь, тётя-племянница, в популяционных изолятах. По последним данным, к заболеванию приводят мутации в X-сцепленном гене МЕСР2. Этот ген кодирует метил-СрG-связывающий белок 2(МеСР2). Если ген нормален, его белок в определённый момент развития мозга выключает из работы несколько других генов, и тогда мозг ребёнка развивается нормально. Если же ген поражён мутацией, своевременное выключение не происходит. Мозг, пропустивший этот момент, начинает развиваться неправильно. Так возникает синдром Ретта. Ген МеСР2 находится на женской половой хромосоме Х. Поскольку у женщин этих хромосом две, одна из них на 75 процентов заблокирована, чтобы избежать излишней активности находящихся на ней генов. У мужчин же только одна X-хромосома, другая половая хромосома у них — Y, поэтому работают все гены X-хромосомы. Если ген МеСР2 на этой хромосоме мутировал, это чаще всего кончается смертью эмбриона: мутация делает его нежизнеспособным. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается. Несколько известных случаев болезни у мужчин сопровождались синдромом Клайнфельтера с полисомией XXY, то есть одной лишней X хромосомой.

информация о статьеСиндром Ретта
Это наследственное заболевание не подлежит реабилитации и инвариантно заканчивается летальным исходом, обычно в возрасте 15-25 лет. Ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Отчасти помогает коррекционная терапия на основе аминокислотных композитов и приём препаратов типа L-карнитина и кофермента Q в сочетании с витаминами групп A и B. Учёные из Эдинбургского университета под руководством Эдриана Берда сумели активировать ген МЕСР2 у лабораторных мышей. В результате, симптомы синдрома Ретта у мышей исчезли. Это позволяет надеяться на получение метода лечения синдрома и у людей.

информация о статьеМитохондриальные заболевания
Митохондриа́льные заболева́ния — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.

информация о статьеСахарный диабет 2-го типа
Диабет 2 типа является наследственным заболеванием. Подавляющее большинство больных страдающих этим типом заболевания имеют признаки ожирения. Само по себе ожирение является одним из серьезных факторов риска диабета 2 типа.

информация о статьеИспользование армией США боеприпасов с обеднённым ураном
Российский эколог, член-корреспондент РАН Алексей Яблоков в 1999 году отметил, что применяемые НАТО бронебойные снаряды при взрыве выделяют в атмосферу обеднённый уран в виде «керамического аэрозоля», который может распространяться на десятки километров. По словам учёного, попадая в организм человека, керамические частицы накапливаются в печени и почках, что способствует возникновению раковых заболеваний, вызывает различные поражения внутренних органов и изменения у последующих поколений на генетическом уровне.

информация о статьеБолезнь Гоше
Болезнь Гоше́ (глюкозилцерамидный липидоз) — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.


всего найдено цитат на эту статью 59
Проект wiki-linki.ru основан на данных Wikipedia, доступной в соответствии с GNU Free Documentation License.