wiki-linki.ru - поиск статей википедии и связей между ними

Тирозинемия


Тирозинемия - заболевание, связанное с дефицитом активности фумарилацетоацетатгидроксилазы. "Виновный" ген локализован на 15-й хромосоме 15q23-q25. Мутации приводят к нарушению метаболизма тирозина с провреждением печени, почек,периферических нервов. Первым пораженным органом является печень, в течение первых месяцев жизн отмечаются начальные проявлениря печеночной дисфункции с отдаленным исходом в цирроз и печеночную карциному. Как правило, присутствует повреждение тубулярного транспорта с развитием тяжелого рахита ввиду потери фосфатов У некоторых пациентов развивается нефрокальциноз и почечная недостаточность.


Вопрос по теме Сформулируйте свой вопрос в одном предложении. Для вопросов и ответов используется сервис Отвечай.ru

Проект wiki-linki.ru основан на данных Wikipedia, доступной в соответствии с GNU Free Documentation License.