wiki-linki.ru - поиск статей википедии и связей между ними

Синдром Холт-Орама


Синдром Холт-Орама (синдром рука-сердце) — наследственное сочетание аномалий больших пальцев рук и дефекта межпредсердной перегородки; это моногенный синдром множественных пороков развития. Название дано по фамилиям врачей М. Холта (педиатра) и С. Орама (кардиолога). Клиническая картина характеризуется аномалиями верхних конечностей и врожденными пороками сердца. Пороки развития руки варьируют от едоразвития или отсутствия 1-го пальца кисти и трехфалангового 1-го пальца кисти до недоразвития или полного отсутствия лучевой кости с формированием лучевой косорукости. Чаще поражается левая рука. Наблюдаются и другие скелетные изменения: гипоплазия лопаток и ключиц, сколиоз, воронкообразная деформация грудины, искривление мизинца, сросшиеся пальцы (синдактилия), гипоплазия других пальцев кисти. В 85% случаев у больных обнаруживаются различные формы врожденных пороков сердца: дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый аортальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана и др. В связи с варьирующей экспресивностью синдрома и с целью выявления минимальных проявлений патологического гена родственники больных должны быть тщательно осмотрены и обследованы (рентгенография кисти и Эхокардиография). Диагноз ставится на основании клинико-генеалогических данных и параклинического обследования. Прогноз жизни зависит от тяжести поражений сердца.


Вопрос по теме Сформулируйте свой вопрос в одном предложении. Для вопросов и ответов используется сервис Отвечай.ru

Проект wiki-linki.ru основан на данных Wikipedia, доступной в соответствии с GNU Free Documentation License.